Intramedullary Tuberculoma after Tuberculous Meningitis ­A Rare Case with an Uncommon Radiological Presentation / Tuberculoma intramedular secundário à meningite tuberculosa­um caso raro com apresentação radiológica incomum

Tuberculosis is a chronic bacterial infection caused by Mycobacterium tuberculosis. Despite advances in treatment, resistant strains and unusual sites of involvement have been diagnosed. We present a case of a 13-year-old patient in treatment for tuberculous meningitis who presented with progressive paraparesis. The MRI showed two intramedullary nodular lesions at T4­T6 levels, isointense with annular hyperintensity on T1W, hypointense on T2W, becoming hypointense with ring enhancement after contrast. These characteristics differ from those usually described for intramedullary tuberculomas. Surgical excision was performed, confirming the diagnosis of intramedullary tuberculoma. The formation of intramedullary tuberculomas is rare, with a ratio of two cases per thousand diagnosed with CNS tuberculosis, and the thoracic spine is most frequently affected. The clinical picture is of progressive subacute spinal cord compression, and it may lead to paraplegia. At MRI, the lesion in early stage appears as hypointense rings on T1W and hyperintense on T2W, with homogeneous enhancement after contrast. After the formation of the solid caseous granuloma, it becomes isointense on T1W and hypointense on T2W with homogeneous enhancement after contrast. When the center of the granuloma becomes liquefied, it shows hypointense sign on T1W and hyperintense with peripheral enhancement on T2W. The treatment of choice is medical, with the current protocol including rifampin, isoniazid, pyrazinamide, and ethambutol. Surgery is reserved for cases of progressive neurologic deficits or for diagnostic confirmation. Although benign and potentially curable, intramedullary tuberculoma should be promptly diagnosed and treated to prevent irreversible damage.

A tuberculose é uma infecção bacteriana crônica causada pelo Mycobacterium tuberculosis. Apesar dos avanços no tratamento, cepas resistentes e locais incomuns de envolvimento vêm sendo diagnosticados. Apresentamos o caso de um paciente de 13 anos de idade, em tratamento para meningite tuberculosa que se apresentou com paraparesia progressiva. A ressonância magnética mostrou duas lesões nodulares intramedulares no nível de T4­T6, isointensas com bordos hiperintensos em T1, hipointensos em T2, tornando-se hipointensos com realce anelar após contraste. Essas características diferem daquelas usualmente descritas para tuberculomas intramedulares. Foi realizada a excisão cirúrgica, confirmando o diagnóstico de tuberculoma intramedular. A formação de tuberculomas intramedulares é rara, com uma proporção de dois casos por mil diagnosticados com tuberculose do sistema nervoso central (SNC), e a coluna torácica é a mais frequentemente acometida. O quadro clínico é de compressão da medula espinal progressiva subaguda, podendo levar à paraplegia. Na ressonância magnética, a lesão em fase inicial aparece como anéis hipointensos em T1 e hiperintensos em T2, com realce homogêneo após contraste. Após a formação do granuloma caseoso sólido, torna-se isointensa em T1 e hipointensa em T2, com realce homogêneo após contraste. Quando o centro do granuloma torna-se liquefeito, mostra sinal hipointenso em T1 e hiperintenso com realce periférico em T2. O tratamento de escolha é medicamentoso, com o protocolo corrente de rifampicina, isoniazida, pirazinamida e etambutol. A cirurgia é reservada para os casos de déficit neurológico progressivo ou para confirmação diagnóstica. Embora benigna e potencialmente curável, deve ser diagnosticada e tratada para evitar danos irreversíveis.

Cerebral Proliferative Angiopathy­Description of a Rare Clinical Entity / Angiopatia cerebral proliferativa ­ descrição de uma entidade clínica rara

The cerebral proliferative angiopathy (CPA) is an uncommon vascular malformation of the brain, representing approximately 3.4% of arteriovenous malformation (AVM) cases, with complex morphology and poorly understood origin. Thus, we present the case of a woman patient aged 27 years, who performed magnetic resonance imaging (MRI) of the brain because of a headache. Extensive malformation was identified vascular right frontoparietal, with the presence of the brain tissue mixed with the vessel. CPA identified multiple feeder arteries, with the absence of nidus and slowing the flow into the venous system, confirming that it was CPA. During evaluation at another hospital she underwent partial embolization of the lesion, without success. Currently, the patient is progressing with left hemiparesis. CPA has distinct characteristics, such as large dimensions, presence of functional brain tissue intermingled with the vessels, no nidus, multiple nourishing vessels, and small veins. It does not present well-defined nidus or flow-related aneurysms. These characteristics classify it as a disease itself within the group of AVMs. This case clinically presents with seizures, refractory headaches, focal neurologic deficits, and low risk of bleeding. Alternatives for curative treatment imply significant neurologic deficits and the most accepted options aimed at easing the symptoms and the partial embolization alternative that is best associated with risks and benefits.

A angiopatia cerebral progressiva (ACP) é uma malformação vascular encefálica incomum, representando cerca de 3,4% dos casos de malformações arteriovenosas (MAV's), com morfologia complexa e origem pouco compreendida. Assim, apresentamos o caso de uma paciente de 27 anos, que realizou RNM de crânio para investigação etiológica de cefaleia, tendo sido identificado extensa malformação vascular frontoparietal direita, com a presença de tecido cerebral entremeado aos vasos. Exame de angiografia cerebral identificou múltiplas artérias nutridoras, com ausência de nidus e lentificação do fluxo para o sistema venoso, confirmando tratar-se de Angiopatia Cerebral Proliferativa. Durante avaliação emoutro serviço foi submetida à embolização parcial da lesão, sem sucesso. Atualmente a paciente vem evoluindo com hemiparesia dimidiada à esquerda. A ACP apresenta características distintas como a presença de tecido cerebral funcionante entremeado aos vasos, ausência de nidus, múltiplos vasos nutridores e pequenas veias, sendo uma lesão de grandes imensões. Não apresenta nidus bem definido ou aneurismas relacionados ao fluxo. Estas características a classificam como uma doença própria dentro do grupo das malformações arteriovenosas. Clinicamente cursa com crises epilépticas, cefaleias refratárias e déficits neurológicos focais. Apresenta baixo risco de sangramento. As alternativas para tratamento curativo implicam em importantes déficits neurológicos e as opções mais aceitam visam à atenuação da sintomatologia, sendo a embolização parcial a alternativa que melhor associa riscos e benefícios.

Sequestered lumbar disc herniation mimicking spinal tumor / Hérnia de disco lombar sequestrada simulando tumor espinhal

The occurrence of herniated disc simulating diseases in neuroimaging it?s an uncommon situation. However, due to changes that occur in sequestered disc fragment, some cases can mimic spinal neoplasms. Thus, we present the case of a female patient, 60 year-old, with left back pain and left leg weakness. Left lower limb presented with strength grade IV, positive 45 degress Lasègue?s signal and patellar areflexia. Lumbar spine magnetic resonance imaging (MRI) showed an expansive left centro-lateral lesion at L4-L5 level, hypointense on T1W, hyperintense on T2W, with peripheral contrast uptake, causing compression of the dural sac and L5 nerve root. A hemilaminectomy was performed, with complete excision of the lesion. Histological analisys confirmed discal hernia. Disc herniation is a condition characterized by the displacement of the disc content to the spinal canal, predominantly in the lumbar region, and manifesting as radiculopathy. The fragment sequestration occurs in 30% of the cases and is characterized by loss of continuity with remaining disc. MRI exams generally allow diagnostic confirmation; however, there may be diagnostic confusion with tumors, arachnoid cysts and abscesses. The inflammatory reaction occurred in the disc fragment produces the differences in MRI signal. The fragment is hypointense on T1W, hyperintense on T2W, with peripheral enhancement after contrast. Malignancies and Schwannomas have homogeneous or heterogeneous uptake. The epidural abscess is isointense on T1W and hyperintense on T2W, with homogeneous or peripheral enhancement, similar to discal herniation. Thus, sequestered disc herniation can mimic other space-occupying lesions, being necessary a surgical approach to obtain material for histopathological analysis and diagnostic confirmation.

A ocorrência de hérnias de disco simulando outras patologias em neuroimagens é incomum. Entretanto, devido às alterações que ocorrem no fragmento discal sequestrado, alguns casos podem mimetizar neoplasias espinais. Assim, apresentamos o caso de uma paciente do sexo feminino, 60 anos, com lombalgia à esquerda e fraqueza na perna esquerda. O membro inferior esquerdo apresentava força grau IV, sinal de Laségue positivo a 45 graus e arreflexia patelar. Ressonância nuclear magnética (RNM) de coluna lombossacra evidenciou lesão expansiva centrolateral esquerda ao nível de L4-L5, hipointensa em T1, hiperintensa em T2, com captação periférica de contraste, determinando compressão do saco dural e raiz de L5. Realizou-se hemilaminectomia com excisão completa da lesão. A análise histológica confirmou hérnia discal. Hérnia de disco é uma patologia caracterizada pelo deslocamento do conteúdo discal para o canal vertebral, predominando na região lombar e manifestando-se como radiculopatia. O sequestro do fragmento ocorre em 30% dos casos e se caracteriza por perda da continuidade com o disco remanescente. Exames de RNM geralmente permitem a confirmação diagnóstica, entretanto, pode haver confusão diagnóstica com tumores, cistos aracnóideos e abscessos. A reação inflamatória ocorrida no fragmento discal produz as diferenças de sinal na RNM. O fragmento é hipointenso em T1, hiperintenso em T2, apresentando realce periférico após contraste. Neoplasias malignas e Schwannomas apresentam captação homogênea ou heterogênea. Os abscessos epidurais podem apresentar realce homogêneo ou periférico, semelhante às hérnias discais. Assim, hérnias de disco sequestradas podem mimetizar outras lesões ocupando espaço, sendo necessária abordagem cirúrgica com obtenção de material para análise histopatológica para confirmar o diagnóstico.

Atypical teratoid/rhabdoid tumor of the brain? A case with three secondary implants / Tumor rabdoide/teratoide atípico de encéfalo? um caso com três implantes secundários

Atypical teratoid/rhabdoid (AT/RT) of the brain is a rare malignant pediatric neoplasm that usually affects children around age two. This report is about a male patient, six months of age, who presented with seizures and decreased level of consciousness, progressing to numbness, oculomotor nerve palsy and tetra-spasticity. CT scan showed left cerebellopontine angle tumor. Magnetic resonance imaging (MRI) showed a solid lesion, hypointense on T1W and heterogeneous hyperintense on T2W, enhanced after contrast infusion, accompanied by three solid lesions, rounded and irregular in the left cerebellar hemisphere, occipito-parietal transition and right occipital lobe with no evidence of leptomeningeal spread, forming secondary implants. We conducted a biopsy, which confirmed AT/RT. Chemotherapic treatment was ineffective and the patient passed away quickly. In the literature review we found about 300 cases reported, as it is, therefore, extremely rare tumor with a mean age at diagnosis of 29 months. It can affect any area of the central nervous system, mainly infratentorial, being its main differential diagnosis medulloblastomas. The findings of secondary implantation without leptomeningeal spread seen in this patient are described in only one other case in literature. The clinical features usually are neurological deficits, seizures and coma. Its genesis stems from mutations in the gene hSNF5/INI1 on chromosome 22. Neuroimaging studies don?t reveal radiological pattern suggesting AT/RT and the diagnosis is possible only through a biopsy with immunohistochemical analysis. The available treatments are ineffective, and death is the outcome, with 84% in six months.

Tumor rabdoide/teratoide atípico de encéfalo ? um caso com três implantes secundários O tumor rabdoide/teratoide atípico (AT/RT) do encéfalo é uma neoplasia pediátrica maligna rara que acomete geralmente crianças ao redor dos dois anos. O caso descrito é de um paciente masculino, de seis meses de idade, que apresentou convulsões e diminuição do nível de consciência, evoluindo com torpor, paralisia do nervo oculomotor e tetraespasticidade. Exame de tomografia evidenciou neoplasia do ângulo ponto-cerebelar esquerdo. A ressonância magnética (RNM) demonstrou lesão sólida, hipointensa em T1, e heterogênea e hiperintensa em T2, realçada após contraste, acompanhada de três lesões sólidas, arredondadas e irregulares no hemisfério cerebelar esquerdo, transição occipito-parietal direita e lobo occipital direito, sem sinais de disseminação leptomeníngea, constituindo implantes secundários. Realizou-se então uma biópsia, que confirmou AT/RT. O tratamento realizado por meio de quimioterapia foi ineficaz e o óbito ocorreu rapidamente. Na revisão de literatura encontramos pouco mais de 300 casos descritos, tratando-se, portanto, de neoplasia extremamente rara, com média de idade ao diagnóstico de 29 meses. Pode acometer qualquer área do sistema nervoso central, com predomínio infratentorial, sendo seu principal diagnóstico diferencial os meduloblastomas. Os achados de implantação secundária sem disseminação leptomeníngea encontrados neste paciente são descritos em apenas um outro caso na literatura. O quadro clínico costuma cursar com déficits neurológicos, convulsões e coma. Sua gênese decorre de mutações no gene hSNF5/INI1 do cromossomo 22. As neuroimagens não revelam padrão específico, sendo o diagnóstico possível somente mediante biópsia com análise imuno-histoquímica. Os tratamentos disponíveis são ineficazes, e o óbito constitui a via final, ocorrendo 84% destes nos primeiros seis meses.

Hemorragia cerebelar remota como complicação de cirurgia de coluna vertebral. Relato de dois casos e revisão da literatura / Remote cerebellar hemorrhage as complication of spinal surgery - report of two cases and literature review

Introdução: A ocorrência de hemorragia cerebelar remota durante cirurgias da coluna vertebral é um evento raro e pode passar despercebido na maioria dos casos. Uma taxa de mortalidade de até 15% tem sido relatada. Relato de caso: Apresentamos dois casos de pacientes que apresentaram hemorragia cerebelar após cirurgia de coluna lombar complicada com ruptura da dura-mater. Em ambos os casos, o diagnóstico foi feito durante a investigação de déficits neurológicos no pós-operatório inicial. No primeiro caso, houve ruptura dural devido ao rompimento do material de osteossíntese vertebral pré-existente. No segundo caso, foi verificada a existência de fístula dural após o procedimento, responsável pela perda de líquido cefalorraquidiano (LCR). Estudos de neuroimagem nos dois pacientes evidenciaram o clássico “sinal da zebra”. Ambos receberam apenas tratamento conservador, não-cirúrgico, com evolução satisfatória. Discussão: O mecanismo fisiopatológico da HCR ainda é desconhecido, mas supõe-se que ocorra devido à hipotensão intracraniana causada pelo vazamento de líquor, que desloca caudalmente o cerebelo, estirando e rompendo as veias vermianas. O tratamento expectante pode ser aplicado em casos de pequenos sangramentos, reservando a cirurgia para casos de hemorragias graves. O prognóstico é geralmente favorável, com pequenos déficits neurológicos transitórios.

Benign fasciculations responsive to gabapentin

Fasciculations are symptoms present in a broad spectrum of conditions, ranging from normal manifestations to motor neuron diseases. They also represent the main picture of benign fasciculation syndrome. We report a case of such syndrome: a 48-years-old woman complaining about fasciculations for three decades who remained with the symptoms even after the compensation of a disclosed hyperthyroidism. The introduction of gabapentin rendered control of her fasciculations. The available data in the literature about the therapeutic approaches for fasciculations are revised, as long as the rare reports of evolution from patients with "benign" fasciculations to cases of amyotrophic lateral sclerosis, underlining the importance of following the patients with fasciculations.

Fasciculações são sintomas presentes em um amplo espectro de condições, desde manifestações normais até doenças do neurônio motor. Elas representam também o principal aspecto da síndrome de fasciculações benignas. Relatamos um caso desta síndrome: uma paciente de 48 anos com queixas de fasciculações por três décadas que, mesmo após a compensação de um quadro de hipertireoidismo, permaneceu com os sintomas. A introdução de gabapentina levou a controle das fasciculações. Os dados disponíveis na literatura sobre as abordagens terapêuticas para fasciculações são revisados, assim como os raros relatos de evolução de pacientes com fasciculações "benignas" para casos de esclerose lateral amiotrófica, salientando a importância do seguimento dos pacientes com fasciculações.

Down syndrome with congenital hydrocephalus: case report / Síndrome de Down associada a hidrocefalia congênita: relato de caso

Down syndrome is the most frequent genetic cause of mental retardation. Although usually presenting dysmorphic features and organ malformations, it is rarely associated with congenital hydrocephalus. The case of male neonate whose hydrocephalus was detected since the pregnancy and was discovered to have the syndrome at birth is reported. Chromosomal analysis confirmed the genetic disorder, and hydrocephalus was treated with ventriculoperitoneal shunt because of abnormal increase of head circumference. The patient has been accompanied and his development is considered normal when compared to the expected for those affected by the syndrome.

A síndrome de Down é a causa genética mais freqüente de retardo mental. Embora comumente apresentando dismorfias e malformações de órgãos, raramente está associada à hidrocefalia congênita. O caso de um recém-nascido masculino cuja hidrocefalia foi detectada desde a gravidez e que se descobriu ser portadora da síndrome ao nascimento é relatado. O cariótipo confirmou a anormalidade genética, e a hidrocefalia foi tratada com derivação ventriculoperitoneal devido ao aumento anormal do perímetro cefálico. O paciente está sendo acompanhado e seu desenvolvimento é considerado normal quando comparado ao esperado para os portadores da síndrome.

Epilepsia e síndromes epiléticas / Epilepsy and epiletic syndromes

As síndromes epilépticas constituem um conjunto de distúrbios caracterizados por descargas neuronas excessivas, paroxísticas, resultando em perda de funçäo. A etiologia é diversa e requer acurado senso clínico para obtençäo dos melhores resultados diagnósticos, prognósticos e terapêuticos. Os autores revisam a literatura e propöem uma rotina para o manuseio prático desses casos